Am Freitag war ich bei meiner Mama und habe mich endlich dazu durch gerungen mir mein Humangenetisches Gutachten aus Berlin zu holen, um in der Klinik einen Termin zur genetischen Beratung und zur Diagnostik zu machen.
Denn in meiner Familie sind mehrer Mitglieder an Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert Krankheit) erkrankt und da es autosomal dominant vererbt wird habe ich es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls.
Der ganze "Spaß" kam raus, als meine Schwester Lisa 2006 geboren wurde. Eigentlich sollte sie am 17. September geboren werden, aber die Wehen setzten schon Mitte Juni ein, so dass meine Mama in`s Krankenhaus musste und dort bis zur Geburt am 23. Juli am Tropf lag, der die Wehen verhindern sollte. Am Tag der Geburt waren die Entzündungswerte dann aber zu hoch und meine Schwester wurde per Kaiserschnitt zur Welt geholt. Nach dem Kaiserschnitt haben die Ärzte ganze 5 Stunden um ihr kleines Leben gekämpft und haben den Kampf dann zum Glück gewonnen.
Auf Grund der ganzen Komplikationen und der Anamnese hat sich dann der Verdacht auf MD1 gebildet und es wurde Blut zur Untersuchung nach Marburg geschickt. Ergebnis war dann doch ernüchternd. Positiv. Meine Schwester ist behindert.
Die Trinukleotidsequenz CTG auf dem 19. Chromosom ist etwa 1000 mal vorhanden. Bei dieser Länge ist eine congenitale (angeborene) Form sehr häufig, wie auch bei meiner Schwester.
Da die Erkrankung wie schon gesagt vererbt wird, wurde auch meine Mutter getestet. Bei ihr liegt der Verdopplungsfaktor bei etwa 700 bis 1000 Wiederholungen. Dadurch hat sie die Behinderung nicht ganz so stark wie meine Schwester und auch nicht von Geburt an.
Es gibt da verschiedene Möglichkeiten. Entweder es ist von Geburt an, es beginnt mit knapp 20 Jahren, es beginnt mit knapp 50 Jahren oder man hat die Veranlagung, es bricht nie aus, aber man kann es trotzdem noch an seine Kinder weiter reichen.
Und diese Wiederholung auf dem Chromosom verdoppelt sich von Erbgang zu Erbgang. Also sprich wenn ich es schon haben sollte, wären meine Kinder entweder von Geburt an Schwerstbehindert oder sie wären nicht einmal lebensfähig.
Ich mag zwar lesbisch/bi sein, aber dennoch habe ich schon seit ich klein bin einen starken Kinderwunsch. Ich möchte später unbedingt wenigstens ein eigenes Kind haben.
Deswegen möchte ich diesen Test jetzt machen, um zu wissen, ob ich diesen Wunsch vielleicht doch wieder vergessen muss. Mit dem Gedanken habe ich mich ja schon angefreundet, denn ich weiß definitiv, dass ich es meinem Kind nicht zumuten möchte, in diese Welt auch noch behindert geboren zu werden. Und auch wenn die Chance nur bei 50% liegt, ich würde nie Lotto um die Gesundheit meines Kindes spielen. Klar ich würde es auch total lieben auch wenn es behindert ist. Auch kann ich nicht ausschließen, dass ich ein Down-Kind bekomme oder es eine andere Behinderung hat, aber wenn das Risiko auf MD1 besteht werde ich das Risiko nicht eingehen.
Ich meine ich sehe es ja an meiner Schwester wie so etwas endet.
Klar sie ist total süß und sie ist meine Schwester und ich werde sie immer sehr lieb haben, aber wenn man es nüchtern betrachtet wird sie später in eine Behindertenwerkstatt arbeiten gehen und nie selbstständig sein. Sie wird immer Probleme mit der Orientierung haben und immer auf Hilfe angewiesen sein.
Bei ihr kommt es halt erschwerend hinzu, dass es angeboren ist. Also die angeborene Form geht eigentlich immer mit einer geistigen Behinderung einher. Meine Mutter hat "lediglich" Sprachprobleme und ihre Halsmuskulatur hat abgebaut. Auch so ist sie körperlich nicht fit und wirkt sehr zerbrechlich, aber geistig ist sie top fit.
Also ich werde morgen in Berlin anrufen und einen Termin in der Sprechstunde machen.
Werde dann morgen auch meine Betreuerin fragen, ob sie mich zu dem Termin begleiten kann. Ich möchte gerne jemanden dabei haben, meine Mama hat sich auch schon angeboten, aber ich finde sie ist da zu sehr befangen. Und ich möchte einfach jemanden haben, der mich zur Not auch auffangen kann. Irgendwie habe ich bei meiner Mama zu sehr den Drang sie zu beschützen beziehungsweise nicht noch mehr zu belasten, da ich weiß, dass sie nur schwer mit meinen negativen Gefühlen umgehen kann.
Hoffe das meine Betreuerin sich dafür bereit erklärt, aber ich denke schon!
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